如果發(fā)現(xiàn)孕婦為“地貧”基因攜帶者,需要其丈夫也到醫(yī)院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之后的產(chǎn)前診斷時間緊迫,所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預留“提前量”,在孕早期進行。
盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法,但“地貧”的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查和產(chǎn)前醫(yī)學檢查這3個環(huán)節(jié)得到有效控制。
預防方法:早診斷早預防
對夫婦雙方為“地貧”基因攜帶者的孕婦,在妊娠早期(2~4個月)進行產(chǎn)前基因診斷,防止重型地貧兒出生,是有效的預防措施。
與孕前檢查相比較,一般的產(chǎn)檢都是在懷孕20周以后進行的,而在這個階段,胎兒的缺陷極有可能已經(jīng)造成,于是很多人懷著僥幸的心態(tài)把孩子生下來。據(jù)統(tǒng)計,大部分地中海貧血的患兒都會因為心肺功能衰竭而夭折,即便有機會治好,治療費用也很昂貴,絕大多數(shù)家庭難以承受。所以預防,也就是孕前的診斷是最重要的一個環(huán)節(jié)。
因此,夫妻雙方有懷孕的意愿之后就應(yīng)當?shù)秸?guī)醫(yī)院做相關(guān)的孕前檢查,不僅僅是地中海貧血,其他很多有遺傳家族史的疾病亦是如此,必須在醫(yī)生的指導下,及早診斷。
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