哪些人會(huì)得“地貧”
一般來說,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說雙方均為a地貧攜帶,或者同為β地貧攜帶),他們生出重型地貧兒的幾率就高,但也不是說孩子就一定會(huì)得地貧。每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為輕型“地貧”患者(基因攜帶者),1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個(gè)攜帶a,一個(gè)攜帶b),或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子一般不會(huì)得重型地貧。
由于重型b地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn),且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病,因此家長容易大意,等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。
重型a地貧雖然多胎死腹中,但等到此時(shí)再處理往往對(duì)孕婦身體傷害較大,如果等到B超發(fā)現(xiàn),往往已到懷孕中后期,這時(shí)再選擇流產(chǎn)對(duì)身體也不好,因此建議:父母均為a地貧攜帶者,也要早做產(chǎn)前診斷。
夫妻都是b地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律:25%的機(jī)會(huì)正常;50%的機(jī)會(huì)為攜帶者;25%的機(jī)會(huì)為重癥地貧。
如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者,則胎兒必須接受產(chǎn)前診斷,對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè),以證實(shí)胎兒是否屬重型“地貧”患者。
預(yù)防地貧——成年后最好了解自己的遺傳背景
預(yù)防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查。
如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時(shí)最好加做一項(xiàng)地貧檢查,即地貧血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。由于α重型地貧會(huì)造成死胎,因此,如果地貧高發(fā)區(qū)的產(chǎn)婦婚前未做過地貧專項(xiàng)檢查,并曾產(chǎn)下過死胎,也最好與配偶補(bǔ)做地貧檢查。
預(yù)防地貧的第二道防線——產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要到醫(yī)院接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠,如果是正;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。
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